我今天有接诊一位金斯曼综合征患儿，我如何向家长讲解这个疾病

儿童康复新理念

斯密斯-金斯曼综合征的基因突变是SKS基因的突变。SKS基因编码一种蛋白质，称为SKS蛋白，它在神经系统的发育中起着重要作用。SKS基因的突变会导致SKS蛋白的功能异常，从而影响神经系统的发育。

目前已经发现了多个与SKS综合征相关的基因突变，其中最常见的是G6PD、CYP2A1和CYP2B1等基因的突变。这些基因突变可能会导致SKS蛋白的合成或代谢异常，从而引起神经系统的发育缺陷。

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斯密斯-金斯曼综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率较低。在中国，斯密斯-金斯曼综合征的发病率尚未有明确的数据。但是，根据2018年由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布的《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病，其中包括斯密斯-金斯曼综合征。

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据国际上的流行病学调查数据显示，全球斯密斯-金斯莫综合征每一万名出生儿童中发生的患病率为1.3-9.6例。在美国，该疾病的患病率是大约每4万至6万名新生儿中的1例。在其他国家和地区，该疾病的患病率和具体表现有一定差异。

需要注意的是，该疾病比较罕见，具体的患病率因地理位置、种族、家族遗传等因素而异。如果您有相关疑问或需要进一步了解该疾病的相关信息，建议向专业医生或遗传咨询师咨询。